Miyeloproliferatif Hastalıklar

Miyeloproliferatif Hastalıklar Nelerdir?

Miyeloproliferatif hastalıklar, kemik iliği bozukluklarıdır. Sık olarak dört hastalıktan oluşan bir gruptur ve kemik iliğinde bir veya daha fazla kan veya lif hücrelerinin fazla üretimi ile karakterizedir.

Miyeloproliferatif hastalık tipleri şunlardır:

• Kronik Miyeloid ( miyelositik) Lösemi (KML): Kanda bulunan ve görevleri mikroplarla savaşmak olan   miyelositlerin (beyaz kan hücreleri öncü hücreleri ) aşırı üretimine yol açan bir hastalıktır. Sıklıkla aşırı miktarlarda üretilen bu tip hücreler normal işlev göremezler.
• Polisitemia Vera (PV):  Kemik iliğinde çok fazla sayıda kırmızı kan hücre öncü hücresi ve kırmızı kan hücresinin ( trombosit ) yapımıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Kırmızı kan hücreleri kan dolaşımı içinde biriktiği zaman dalağın büyümesine ve hastada  vücut kaşıntılarınaneden olur.
• Primer Myelofibroz: Lif oluşturan hücrelerin aşırı miktarlarda üretimiyle karakterize olup kemik iliği içinde fazla miktarda bağsı dokunun oluşumuna yol açar. Bu yoğun lif ağı eritrositler ve miyelositlerin normal oluşum ve olgunlaşmasını engeller.
• Esansiyel Trombositemi: Megakaryositlerin (trombosit öncü hücreleri )sayısında artışla karakterizedir. Trombositler pıhtılaşma süreci sırasında şekil değiştirir ve “yapışkan” hale gelirler. Bu özellik  kan damarlarının tıkanmasına ve sonucuna hastaların inme  riskini arttırabilir.

Belirtileri Nelerdir?

• Miyeloproliferatif bozukluğun şiddet derecesine göre hastadan hastaya değişen belirtiler görülebilir. Hastalık akut ve yaşamı tehdit edici olabileceği gibi çok sinsi olarak ta  gelişebilir. Sıklıkla rutin bir fizik muayene sırasında tanı konmadan önce yıllar boyu hastalık mevcut bulunabilir. En sık gözlenen ortak belirtiler:
• Güçsüzlük ve yorgunluk
• Ateş
• Kilo kaybı
• Dalağın  büyümesi  (splenomegali) – kan hücrelerini ürettiği, eski veya anormal hücreleri kan dolaşımından dışarı süzdüğü için hücreler dalak içinde birikirler. Bu durum dalağın şişmesine ve karında rahatsızlığa neden olur.
• Eksik ve/veya anormal trombositlere bağlı kanama ve morarmalar
• Gece terlemeleri
• Kemik ve eklem ağrısı
• Kaşıntı,
• Anemiye  bağlı solukluk (kırmızı kan hücreleri artmayıp azaldığında)
• Sık sık enfeksiyondur.

Polisitemia Vera’lı kişide üretilen aşırı sayıdaki kırmızı kan hücreleri kanın hacim ve kıvamını artırır. Bu durum baş ağrıları, baş dönmesi, görme bozuklukları, kaşınma  el ve ayaklarda karıncalanmalara neden olabilir. Bazen aşırı miktarlardaki kırmızı kan hücreleri mide ülserleri, böbrek taşları, toplardamar tıkaçları (tromboz),  inme ve nadiren  konjestif kalp yetmezliği gibi başka hastalıklara da yol açabilmektedir.

Esansiyel Trombositemili kişilerin çoğu belirti vermemesine rağmen bazen trombositlerin sayısında artış veya işlev bozukluğu olan trombositlerin varlığı nedeniyle tromboz veya kanamalar oluşabilmektedir.  Bu durum yine eller ve ayaklarda karıncalanmalara, baş ağrılarına, güçsüzlüğe, baş dönmesine ve vücutta kolaylıkla morartıların oluşmasına neden olabilir.

Kimlerde Görülür?

Henüz nedeni kesin olarak tanımlanmamış olmasına rağmen

• Kemik iliği genlerinde mutasyon geliştirenler
• Virüs, toksik kimyasallar veya radyasyona maruz kalanlarda Miyeloproliferatif bozukluklar sık görülmüştür.

Tanıda kullanılan testler:

• Tam kan sayımı
• Kemik iliği aspirasyonu/biyopsisi
• Arter kanı gazları tayini
• Eritropoietin seviyeleri tayini
• JAK2 mutasyonu ve Philadelphia kromozomu araştırması

Ne Zaman Doktora Başvurmalıyım?

• 60 yaş ve üzeri,
• Kimyasal, radyasyon ve/veya benzen maruziyeti olan,
• Aşırı yorgunluk, iştahsızlık ve kilo kaybı yaşayanlar bir hematoloji uzmanına başvurmalıdır.